人民網(wǎng)北京2月28日電 （記者 喬業(yè)瓊）木偶人、瓷娃娃,、漸凍人……這些看似美麗可愛(ài)的罕見(jiàn)病別名背后,，卻是一個(gè)個(gè)家庭錐心的痛。數(shù)據(jù)顯示,，全球已知的罕見(jiàn)病有7000多種,，其中95%的罕見(jiàn)病無(wú)有效治療藥物。今天是第十五個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日,，主題是“因罕而聚 明天更好”,。

罕見(jiàn)病不“罕見(jiàn)”

根據(jù)《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》定義，在我國(guó),，新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn),、患病率小于1/萬(wàn)、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病被稱為罕見(jiàn)病,。目前已知的7000種罕見(jiàn)病的數(shù)量也并非固定,，近年來(lái)，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的快速發(fā)展,，每年約有200個(gè)新病種被發(fā)現(xiàn),。

北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師張?jiān)氯A表示，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō),，“罕見(jiàn)病”的概念是與“常見(jiàn)病”相對(duì)的,，是一類發(fā)病率極低、病種繁多,、癥狀嚴(yán)重,、檢測(cè)技術(shù)復(fù)雜的疾病。罕見(jiàn)病約80%為遺傳性疾病,，50%在新生兒期或兒童期發(fā)病,。

“罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)，它離你我并不遙遠(yuǎn),?！北本┽t(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員丁潔表示，就某個(gè)病種來(lái)講,，罕見(jiàn)病似乎比常見(jiàn)病要少,，但罕見(jiàn)病涉及的病種很多，加起來(lái)就不罕見(jiàn)了,。另外,，我國(guó)人口基數(shù)非常龐大，所以任何一種罕見(jiàn)病的患病人群加起來(lái),，數(shù)量也是非常大的,。并且,，隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，越來(lái)越多的未知疾病被診斷,，其中罕見(jiàn)病占了大多數(shù)。

丁潔介紹,，罕見(jiàn)病累及到的受損的器官系統(tǒng)或者組織細(xì)胞非常廣泛,，到醫(yī)院就診的科室，內(nèi)外婦兒眼耳鼻,，都有可能涉及到罕見(jiàn)病,，所以有關(guān)罕見(jiàn)病的癥狀也是各種各樣的。

“每一種罕見(jiàn)病的癥狀都是不同的,，累及到不同的器官系統(tǒng),，其表現(xiàn)也是各式各樣的，有的時(shí)候很難和一般的疾病快速鑒別開(kāi)來(lái),?！痹谠\斷當(dāng)中，丁潔表示,，不光是患者本人,，實(shí)際上在醫(yī)學(xué)界和醫(yī)生圈內(nèi)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)也有很大的提高余地。

讓更多罕見(jiàn)病患者“被看見(jiàn)”

《2019年中國(guó)罕見(jiàn)病患者綜合社會(huì)調(diào)查報(bào)告》顯示,，超過(guò)七成醫(yī)生不了解罕見(jiàn)病的基礎(chǔ)診療,，導(dǎo)致42%的罕見(jiàn)病患者被誤診、40%的罕見(jiàn)病患者確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)1年以上,。

“診斷罕見(jiàn)病所需的技術(shù)門檻較高是罕見(jiàn)病確診難的一個(gè)關(guān)鍵因素,。”中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康說(shuō),，不少醫(yī)院尚不具備罕見(jiàn)病診斷技術(shù),。此外，罕見(jiàn)病患者人數(shù)少,，相應(yīng)的檢測(cè)項(xiàng)目及設(shè)備昂貴,，一般醫(yī)院缺乏開(kāi)展相關(guān)檢測(cè)項(xiàng)目的能力。

2019年,，國(guó)家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng),，建立雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診機(jī)制,。隨后,，各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)陸續(xù)響應(yīng)國(guó)家衛(wèi)生健康委要求，通過(guò)中國(guó)罕見(jiàn)病診療服務(wù)信息系統(tǒng)進(jìn)行罕見(jiàn)病病例診療信息登記,。

“建立罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的目的是讓有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師指導(dǎo)基層醫(yī)師,，提高罕見(jiàn)病臨床診療的精準(zhǔn)度,，擴(kuò)大罕見(jiàn)病在醫(yī)師群體里的認(rèn)知?！崩盍挚嫡f(shuō),。

專家指出，罕見(jiàn)病往往是多臟器,、多系統(tǒng)疾病,，多學(xué)科診療合作尤為重要。北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng),、全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任張抒揚(yáng)介紹,，在全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院北京協(xié)和醫(yī)院，目前罕見(jiàn)病患者平均確診時(shí)間不到4周,。另外,，北京協(xié)和醫(yī)院罕見(jiàn)病會(huì)診中心每周四中午組織各科室專家，為1至2位罕見(jiàn)疑難病患者進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診,。（綜合新華社,、中國(guó)網(wǎng)等報(bào)道）

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